Verdades e mitos sobre o Autismo: O estado da ciência

O autismo está em todos os lugares. Personagens com autismo, especialmente autismo de alto funcionamento ou Síndrome de Asperger, abundam em programas de TV e filmes.

Pense em Sheldon de "The Big Bang Theory", ou Oskar de "Extremely Loud and Incredibly Close". Os escritores amam protagonistas autistas para representar personagens irónicas e ilógicas. Eles usam o génio autista como um dispositivo útil para resolver enigmas insolúveis. O autismo é um ímã de mitos.

Você mal consegue olhar para um jornal ou revista sem encontrar algo sobre o autismo: uma nova "cura milagrosa", uma afirmação sobre a descoberta do "gene para o autismo", ou notícias de cientistas que criam ratos autistas. Mas, a realidade, é claro, é muito diferente.

Chegar à verdade do autismo

Desde que o autismo foi nomeado, há um pouco mais de 70 anos, muito se aprendeu acerca da síndrome - mas muitas questões permanecem em aberto. O autismo é uma condição do desenvolvimento neurológico caracterizada por habilidades sociais e comunicacionais deficientes e um comportamento e interesses rígidos e repetitivos.

Um dos grandes desafios para a pesquisa é que a manifestação é tão variada, que deu origem à noção de "espectro" do autismo. Uma criança com autismo pode ser silenciosa, distante (não procurar os seus pais, mesmo quando ferido ou chateado) e aparentemente ficar bloqueada num jogo repetitivo, como alinhar brinquedos ou girar moedas por horas a fio.

Outro indivíduo pode falar incessantemente sobre o seu próprio interesse especial, ser indiscriminadamente amistoso e incapaz de saber a diferença entre uma piada e uma mentira. A ampla gama de manifestações torna difícil definir as causas ou tratamentos para o transtorno do espectro do autismo (TEA). Em vez de um gene para o autismo, por exemplo, há muito provavelmente ​​centenas de genes que podem ser combinados de muitas maneiras para predispor uma criança a um TEA. Muitos pesquisadores agora falam sobre "os autismos".

Entre os temas mais explorados estão os biomarcadores, que incluem assinaturas neurais, que podem ajudar os pesquisadores a aglomerar subgrupos mais homogêneos dentro do TEA. Ainda assim, há sem dúvida muitas rotas diferentes para um TEA.

Existem tratamentos para o autismo?

A finalidade da pesquisa genética é descobrir mecanismos passíveis de serem modificados, para otimizar intervenções para os indivíduos com TEA. O desenvolvimento de novos tratamentos farmacológicos é o objetivo de algumas intervenções. As intervenções mais eficazes atualmente envolvem abordagens educacionais e comportamentais.

Muito do que torna difícil a vida para as pessoas com TEA não é o próprio autismo, mas coisas que muitas vezes acompanham o autismo, como epilepsia, deficiência mental, problemas de sono, ansiedade e depressão. Os problemas de saúde mental podem piorar na adolescência ou na idade adulta, mesmo quando os sintomas do autismo podem ser mais subtis.

O autismo não diz respeito apenas a crianças

Os pesquisadores agora amplamente reconhecem que o TEA não é uma condição rara e que, talvez, um por cento da população tenga autismo. A concepção popular do autismo é da criança com o olhar distante, e a grande maioria das pesquisas publicadas é em crianças. No entanto, é importante lembrar que a maioria das pessoas com autismo são adultos.

A concentração no diagnóstico precoce e intervenção tem sido importante, mas pode deixar a impressão de que a intervenção é impossível ou ineficaz. Na verdade, pouco se sabe sobre o autismo em adultos mais velhos, e intervenções intensivas também podem levar a grandes melhorias no funcionamento e bem-estar na vida adulta.

Outro estereótipo comum é do autismo ser algo somente dos homens. Os homens superam as mulheres em talvez 4-1 no autismo, mas isso não quer dizer que as mulheres também não sofram com autismo. A fonte deste desequilíbrio não é conhecida, embora não seja única para o autismo. De facto, o macho em desenvolvimento parece ser geralmente mais vulnerável.

O futuro do autismo

Para a pesquisa do autismo poder dar o próximo passo em frente, precisamos de talvez três grandes iniciativas. Em primeiro lugar, precisamos de investigação genética na escala do visto para a esquizofrenia: dezenas e eventualmente centenas de milhares de participantes, com boas informações sobre as habilidades de cada um e sobre as suas dificuldades.

Esta escala de pesquisas é necessária para lidar com essa heterogeneidade no espectro do autismo, de forma a descobrir caminhos de genes, e, portanto, mecanismos para otimizar o resultado para cada indivíduo. Em segundo lugar, precisamos que pessoas com autismo e as suas famílias doem tecido cerebral quando morrem. Estes dois objectivos estão já em andamento.

A terceira iniciativa é sem dúvida a mais importante: Criar ferramentas de diagnóstico de acesso aberto, simples e rápido. Mais de 80 por cento das pesquisas são realizadas em países ricos, com um viés de amostras para indivíduos brancos ricos, mas 80 por cento das pessoas que vivem com autismo estão em países pobres. As ferramentas de diagnóstico são actualmente muito caras e pouco práticas nessas configurações. [Livescience]