Anidrose: a bizarra doença que faz com que as pessoas não suem

As pessoas com anidrose são incapazes de produzir suor. Um estudo descobriu que a condição rara pode ser causada por uma mutação de um gene.

Os pesquisadores estudaram uma família paquistanesa com vários filhos que não produziam suor.

A condição pode ser perigosa, porque a incapacidade de suar coloca uma pessoa em maior risco de insolação quando as temperaturas são elevadas.

A anidrose pode ter várias causas, podendo até resultar de danos das glândulas sebáceas causado por trauma ou condições de desenvolvimento. Mas os cinco filhos no estudo, cujos pais eram parentes, tinham glândulas sudoríparas normais.

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A análise dos genomas dos membros da família revelaram que uma mutação genética pode ter causado a condição na família. A mutação ocorreu em um gene, chamado ITPR2, que controla um processo celular básico em glândulas sudoríparas, de acordo com os pesquisadores.

O gene codifica uma proteína, chamada InsP3R, que ajuda a mover os iões de cálcio para dentro e fora das células, sendo essencial para muitas funções celulares. A mutação que os cientistas descobriram resulta em proteínas defeituosas que não permitem que as células liberem os íons de cálcio.

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"A surpresa foi que uma mutação pontual, e não uma grande mutação, foi suficiente para causar a doença humana", disse Katsuhiko Mikoshiba, biólogo celular e principal autor do estudo. As mutações pontuais são uma alteração numa única "letra" (tal como A, T, G ou C) do código genético.

Os pesquisadores também descobriram que os ratos que não tinham o gene ITPR2 suavam bastante menos do que os seus colegas que tinham o gene normal, de acordo com o estudo, que foi publicado a 20 de outubro no The Journal of Clinical Investigation.

Os íons de cálcio estão envolvidos em processos celulares que vão desde o desenvolvimento do órgão para a função cardíaca até à produção de saliva. Mas os cinco membros da família afetados no estudo não têm quaisquer sintomas além de não serem capazes de suar.

Por exemplo, eles não relatam ter a boca seca, disseram os pesquisadores. Isso pode significar que a proteína defeituosa InsP3R pode ter diferentes funções em glândulas sudoríparas e em glândulas salivares ou outros órgãos, ou que outros tipos desta proteína podem compensar um defeito em outros órgãos.

A constatação de que esta proteína está envolvida na anidrose pode ajudar os pesquisadores a desenvolver tratamentos para o problema oposto, nomeadamente a transpiração excessiva, disseram os pesquisadores.

"Embora a anidrose seja uma condição bastante rara, o fenótipo oposto - o excesso de transpiração, ou hiperidrose - é um problema comum, afetando 2 por cento da população", afirmam os pesquisadores.

Assim, estas novas e incríveis descobertas parecem sugerir que o desenvolvimento e criação de um fármaco que bloqueie a InsP3R poderá reduzir a produção de suor nas pessoas com hiperidrose, concluem os pesquisadores. [Livescience]