Mais de uma década se passou desde a conclusão do Projeto Genoma Humano, a colaboração internacional para mapear todas as peças do nosso DNA.
O enorme esforço levou a descobertas genómicas revolucionárias, mas mais de 10 anos depois, ainda não está claro qual é a percentagem do genoma humano que realmente é importante.
Um novo estudo, publicado a 24 de julho na revista PLoS Genetics, sugere que apenas 8,2% do DNA humano, ou cerca de 250 milhões dessas chamadas letras de DNA, são funcionais, e mais de 2 bilhões não o são.
Os resultados são mais elevados do que as estimativas anteriores de 3 a 5%, e significativamente menores do que os 80 por cento relatados em 2012 pela Encyclopedia of DNA Elements, o Projecto ENCODE, um projeto de pesquisa do Genoma Humano dos EUA.
As diferenças podem ter origem a partir da definição diferenciada de "DNA funcional", disse o co-investigador principal do estudo Chris Ponting, professor da genómica na Universidade de Oxford, na Inglaterra.
No novo estudo, Ponting e seus colegas relatam que a maioria do genoma humano não está funcionando, ou é "DNA lixo". Como estudos descobriram, algum desse DNA lixo pode ser útil para a regulação da expressão génica, mas apenas uma pequena porção do mesmo.
Em vez disso, acima de 90 por cento do DNA humano pode ser não utilizado. O genoma do trigo, por exemplo, é cinco vezes maior que o genoma humano, de acordo com um estudo publicado este mês na revista Science.
No novo estudo, os pesquisadores usaram um modelo evolutivo para estimar qual a porcentagem do genoma humano que é funcional e que porcentagem é lixo. As mutações ocorrem ao acaso no DNA.
O código genético com menos mutações tende a ser importante, pois mostra que estas partes do genoma provavelmente desempenham uma função importante. Os pesquisadores compararam as sequências de DNA de 12 mamíferos.
Os animais incluíram gado, furões, coelhos e pandas, para ver como o DNA dos animais tinha mudado desde o seu último ancestral comum que viveu há cerca de 100 milhões de anos. Então, eles contaram o número de peças intactas de DNA preservado pela seleção natural.
Os animais que estão intimamente relacionados com os seres humanos têm sequências de DNA mais semelhantes do que os animais que são parentes distantes, descobriram os pesquisadores. Por exemplo, os ratos e os seres humanos partilham 2,2% de seu DNA funcional.
Tal facto deve-se ao alto número de mutações que ocorreram desde que divergiram há mais de 80 milhões de anos atrás. Como os humanos, apenas 8,2% do ADN em cada um destes animais é funcional, sugerem os resultados.
No entanto, algumas partes do DNA são mais importantes do que outras. Pouco mais de 1 por cento dos códigos de DNA humano codificam proteínas que realizam a maior parte das funções biológicas do corpo, disseram os pesquisadores.
Os 7 por cento restantes podem regular esses genes codificadores de proteínas, determinando quando mudá-los dentro e fora. As descobertas podem ajudar os pesquisadores a estudar doenças e distúrbios, disseram os pesquisadores. [Livescience]
