Uma incompatibilidade cromossómica anormal ainda recorrente provoca um tumor facial pouco conhecido que é mais comum em mulheres. [Cancro: Factos e Sintomas]
Pesquisadores da Clínica Mayo, nos EUA, analisaram uma amostra de tumor incomum em 2004 e, desde então, mantiveram o controle de patologias semelhantes.
Em 2012, eles publicaram a descoberta de uma nova classe de tumor, sarcoma bifenotípico nasossinusal, e agora finalmente descobriram sua estrutura genética e assinatura molecular.
Esta forma rara de cancro é muito mais comum em mulheres (75% dos casos registados) e porque se sabe tão pouco sobre ele, era geralmente mal diagnosticado. [7 coisas que você precisa saber sobre o cancro]
Esse tipo de cancro acontece quando os genes PAX3 e MAML3 se combinam, resultando numa quimera, um gene que é a metade de cada um, explicaram os pesquisadores num comunicado à imprensa.
O tumor começa geralmente no nariz e, se não for tratado, irá metastizar para o resto da face. Somente uma intervenção cirúrgica de desfiguramento pode salvar os pacientes. [Como prevenir o cancro]
"É incomum que uma condição ou doença é reconhecida, estudada em vários pacientes e caracterizada geneticamente, tudo de uma só vez", diz o Dr. Andre Oliveira, co-autor do novo estudo.
"Normalmente, essas coisas acontecem por um longo período de tempo e envolvem pesquisadores e instituições separadas. E esta é apenas a ponta do iceberg. Quem sabe o que está nos nossos repositórios à de ser descoberto", acrescentou Oliveira.
As conclusões sobre a estrutura genética da quimera PAX3-MAML3 vai ajudar os médicos a entender melhor e tratar esse tipo de cancro, e também poderá ajudar os pesquisadores a encontrar melhores tratamentos para um cancro comum em crianças chamado rabdomiossarcoma alveolar.
"Os nossos resultados também podem levar a uma melhor compreensão desta doença pediátrica para os quais, infelizmente, não há nenhum tratamento específico". [Sciencealert]