A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig ou doença do neurónio motor, é uma doença neurológica progressiva e fatal que faz com que os neurónios que controlam os músculos voluntários (neurónios motores) degenerem.
O termo "doença de Lou Gehrig" deve-se ao famoso jogador de beisebol americano que desenvolveu ELA, em 1939, aos 36 anos. Geralmente atinge pessoas de 40 a 60 anos de idade afetando pessoas de todas as raças e etnias, embora mais frequentemente atinja os homens.
Sintomas
Os primeiros sintomas incluem espasmos musculares, cãibras, músculos tensos e rígidos (espasticidade) , fraqueza de um braço ou perna, fala arrastada e nasal e dificuldade para mastigar ou engolir.
À medida que a doença progride, a fraqueza ou atrofia espalha-se por todo o corpo. Os pacientes podem ter dificuldade para se mover, deglutir e falar. Um diagnóstico de ELA requer sinais de dano em ambos os neurónios motores superiores e inferiores. Sinais incluem rigidez muscular ou rigidez e reflexos anormais, fraqueza muscular, cãibras , espasmos e atrofia.
Eventualmente, pessoas com ELA perdem a capacidade de ficar em pé ou caminhar, usar as suas mãos e braços, ou comer normalmente. Em fases tardias da doença, a fraqueza dos músculos respiratórios torna a respiração difícil ou impossível sem um ventilador. As capacidades cognitivas permanecem praticamente intactas, embora alguns indivíduos possam ter problemas com a memória ou tomada de decisão, ou mostrem sinais de demência.
A maioria das pessoas com ELA morrem de insuficiência respiratória dentro de 3 a 5 anos após o início dos sintomas, embora cerca de 10% dos doentes vivam por 10 anos ou mais. O físico teórico e cosmólogo Stephen Hawking, que foi diagnosticado com a doença do neurónio motor relacionada com ELA, tem sobrevivido passados 50 anos desde o seu diagnóstico.
Causas
A sua causa é desconhecida, embora alguns casos em que não há uma história familiar da doença estejam associados a mutações no gene de uma enzima chamada SOD1. Não está claro como as mutações causam a degeneração dos neurónios motores, mas estudos sugerem que a proteína SOD1 pode-se tornar tóxica.
Os cientistas identificaram mais de uma dúzia de outras mutações genéticas que podem estar ligadas à ELA. Estas mutações provocam alterações no processamento das moléculas de ARN (que pode regular os genes), defeitos na reciclagem de proteínas, defeitos de forma e de estrutura dos neurónios motores, ou susceptibilidade a toxinas ambientais.
Outra pesquisa sugere que a ELA pode partilhar semelhanças com demência frontotemporal, uma doença degenerativa do lobo frontal do cérebro. Um defeito no gene C9ORF72 é encontrada num número substancial de pacientes com ELA, bem como em alguns pacientes com dmência frontotemporal.
Tratamento
Atualmente, a ELA não tem cura, mas existem tratamentos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O primeiro medicamento para o tratamento da doença, o Riluzole, surgiu em 1995. Este fármaco diminui o dano dos neurónios motores, minimizando a libertação do glutamato.
Em ensaios clínicos, o fármaco prolongou a sobrevivência de pacientes com ELA, particularmente aqueles que tinham dificuldade de engolir. De igual forma, estendeu também o tempo antes de um paciente dever ser ligado a um ventilador.
Os médicos podem prescrever medicamentos para reduzir a fadiga, cãibras musculares, espasticidade muscular e excesso de saliva ou muco, assim como para a dor, depressão, problemas de sono ou constipação.
O exercício físico ou a terapia pode dar aos pacientes independência. Por exemplo, caminhadas, natação e ciclismo estacionário podem fortalecer os músculos não afetados pela doença, levando à melhoria da saúde do coração e menos fadiga e depressão. Equipamentos especiais - como rampas, chaves, andadores e cadeiras de rodas - podem dar aos pacientes mobilidade sem esgotá-los.
Fonoaudiólogos e nutricionistas podem ajudar pacientes com ELA que têm dificuldade em falar ou engolir. Conforme a doença avança, os pacientes podem aprender a responder sim ou não a perguntas com os olhos ou sistemas baseados no computador.
Quando a respiração se torna difícil, os indivíduos com esclerose lateral amiotrófica podem ter que usar ventiladores que inflam artificialmente os seus pulmões durante a noite, ou, eventualmente, a tempo integral. Respiradores que se conectam diretamente à traqueia podem também ser necessários.
