Entre as grandes descobertas do século 20 está o papel de ADN na hereditariedade e na manutenção da vida.
Cada uma das nossas células contém quase dois metros de ADN enrolado dentro. O estudo do ADN ainda está em curso, mas algumas das descobertas até agora têm sido um pouco estranhas, conheça 10.
10. Vigor Híbrido
Nós todos sabemos os perigos da consanguinidade e provavelmente não é bom casar com um parente próximo. Carlos II, rei de Espanha no final de 1600, era tão pura que, em vez das habituais oito bisavós, ele só tinha quatro. Um olhar para o seu retrato e biografia irá mostrar que essa não foi uma boa ideia. Algo interessante acontece quando você cruza dois indivíduos puros de famílias diferentes juntos.
A descendência, muitas vezes, mostra um nível de aptidão física bem acima de qualquer dos pais e, às vezes maior do que a população em geral. Este efeito é chamado de heterose ou vigor híbrido. O que parece acontecer é que, para um indivíduo inato sobrevive, eles deve ter algumas características importantes para compensar as negativas. Um indivíduo que tenha sido puro a partir de uma família diferente têm diferentes conjuntos de genes. Isso também explica a tendência atual de cruzar cães de raça pura.
9. Epigenética
Justamente quando você acha que tem a genética descoberta, um novo conjunto de complicações surge. Você herda uma cópia de um gene da sua mãe e um de seu pai, e você acha que eles iriam interagir de forma agradável e estilo igual. Infelizmente, a desigualdade entre os géneros é maior do que a profundidade da pele.
Epigenética - o estudo das alterações que podem ser feitas sem alterar o ADN para a sequência real do próprio ADN. As modificações químicas ao ADN de um gene podem ser mais ou menos activas. Este imprinting, como é chamado, pode ter grandes efeitos sobre a saúde da prole. Duas desordens, síndrome de Angelman e síndrome de Prader-Willi, são causadas pela herança da mesma informação genética, mas eles têm sintomas muito diferentes.
A mesma sequência de ADN provoca efeitos diferentes, e tudo depende de quem você herda aquele pedaço de ADN. Se o ADN é da sua mãe, você irá desenvolver o síndrome de Prader-Willi. Se o ADN é de seu pai, você vai desenvolver a síndrome de Angelman.
8. Mosaicismo
Costuma-se dizer que o ADN em todas as nossas células é o mesmo. Isto é amplamente verdade, salvo no caso de mutações. Se uma mutação acontece quando um embrião é jovem, com digamos oito ou 16 células, então todos os descendentes da célula mutante vão herdar a mutação. Isso vai levar a manchas do organismo adulto que tem a mutação, enquanto outras não.
Isto pode conduzir a alterações visíveis, tais como manchas de cor de pele ou do cabelo, ou em doenças localizadas. Nos seres humanos, pode ser possível ver listras (chamadas linhas de Blaschko) que ocorrem quando dois tipos de células coloridas se desenvolvem juntas. Ocasionalmente acontece que dois embriões num útero se fundem num estágio inicial de desenvolvimento.
As células dos dois embriões misturam-se e desenvolvem-se como um único indivíduo. Aquele organismo terá então dois conjuntos de ADN. Devido à migração celular no desenvolvimento embrionário, o organismo resultante vai acabar com manchas de cada tipo de célula. Neste caso de mosaicismo, o organismo é referido como quimera.
7. Repetição
As proteínas são codificadas no ADN nas secções de três pares de bases de comprimento (codões). Quando o ADN é copiado existe um processo de revisão, que garante que a cópia é a mesma que o original. Mutações ocorrem quando um erro desliza através da revisão, um evento que só acontece uma vez a cada vários milhões de pares de bases. Mas certos locais são mais susceptíveis de acumularem mutações do que outros.
Às vezes, há repetidas execuções do mesmo códão, chamadas repetições de trinucleotídeos. Estes tornam-se mais difíceis no mecanismo da doença de Huntington. Na revisão, o gene envolvido tem uma série de corridas de CAG (citosina-adenina-guanina) no seu código. Se, durante a cópia de um conjunto extra de CAG pares de bases são deslizados, o mecanismo de revisão pode perdê-la, pois existem repetições de CAG de cada lado.
Como resultado, quando a proteína é produzida, tem um aminoácido extra. Felizmente, existe alguma flexibilidade na proteína que permite algumas adições. Só quando o comprimento da mutação atinge um comprimento crítico é que surgem as doença. E porque os erros se acumulam a cada geração, a doença de Huntington parece piorar de pai para filho.
6. Integração viral
Cerca de 8% do seu ADN é derivado de vírus que invadiram genomas dos seus antepassados e nunca mais sairam. Alguns vírus - retrovirais - replicam-se através da inserção do seu ADN em seus hospedeiros. As cópias são feitas e, em seguida, o vírus se espalha. Mas, ocasionalmente, quando o vírus é integrado, ocorre uma mutação que o desativa. Este vírus "morto", em seguida, permanece dentro do genoma e é copiado de cada vez que uma célula também é.
Se o vírus se integra com uma célula que um dia formará um óvulo ou espermatozóide, em seguida, ele será repassado a cada célula da prole. Deste modo, os vírus incorporam acumulação ao longo do tempo dentro dos genomas. Porque o vírus integrado pode ser transmitido a todos os filhos, é possível mapear a evolução pela presença de um vírus desactivado.
Se um vírus entrou no genoma recentemente, então, apenas espécies muito intimamente relacionadas o deverão ter. Se ele entrou há muito tempo, então muitas espécies relacionadas devem partilhá-lo. Um desses vírus remanescentes foi encontrado em quase todos os mamíferos e é pensado ter vindo de uma infecção há 100 milhões de anos.
5. Genes saltadores
Antes de você comer o seu milho na espiga, dê uma boa olhada nele. Às vezes, os grãos de milho apresentam uma gama de cores, mesmo que partilhem a mesma genética. Barbara McClintock descobriu que esta mudança de cor foi causada por parte do genoma ser removido em certos estágios de desenvolvimento.
Esses elementos transponíveis, chamados transposons ou "genes saltadores", foram encontrados ao longo de muitos genomas. Eles são, essencialmente, as sequências de ADN que permitem que o fio seja cortado, uma porção de ADN removida, e a cadeia reparada sem o pedaço removido do ADN. Depois de ter pedaços de seu genoma pulando dentro e fora deve ser perigoso, e muitas doenças são de fato ligados a genes saltadores.
Mas quase metade do genoma humano está associado a estes elementos transponíveis. De onde é que eles vêm? Eles provavelmente vieram de nossos amigos virais que nunca saíram. Os pesquisadores ainda estão tentando descobrir por que essas áreas de instabilidade foram preservados, mas parece possível que elas podem permitir a reorganização e inovação do genoma.
4. Neofuncionamento
O genoma humano contém à volta de 20 mil genes que codificam proteínas. Muitos dos genes são muito, muito semelhantes uns aos outros e são claramente versões de um outro mutante. Ao comparar as sequências de genes, é possível aos cientistas fazer suposições precisas sobre o que um gene faz. Mas como é que vamos acabar com cópias de genes de mutação?
Parece provável que elementos transponíveis desempenhem um papel. Se uma seção do ADN pula para fora depois de ter sido copiada e cortada numa nova fita de ADN, então temos duas cópias do mesmo gene. As mutações são muitas vezes mortais, mas se você tiver dois genes para brincar, um pode-se transformar livremente enquanto o outro permanece ativo. Isso permite que um gene evolua para cumprir um novo papel. Isto é chamado neofuncionamento.
3. ADN personalizado
Todas as formas de vida na Terra partilham a mesma estrutura genética básica. As mesmos quatro bases - os blocos de construção de ADN, são encontrados onde quer que a vida seja encontrada. Existem duas opções que podem explicar porque isso é assim. Ou estes são os únicos quatro bases que podem ser usadas para formar o ADN estável, ou houve uma única instância de formador de vida e todos os descendentes herdaram o uso daquelas quatro bases.
Produtos químicos análogos, com quase a mesma estrutura das bases originais, foram criados. Depois de se colocar estes análogos em células, descobriu-se que foram incorporadas no ADN. O ADN formado desta maneira tinha estrutura e função muito semelhante ao ADN natural. Este resultado sugere que o ADN que todos nós usamos é essencialmente o resultado de uma escolha feita há biliões de anos pelo nosso primeiro ancestral.
2. Reorganizar cromossoma
Os cromossomas são as grandes seções de ADN na qual o genoma de organismos eucarióticos é organizado. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas, e os chimpanzés têm 24 pares. Se os seres humanos se relacionam com os chimpanzés, como podemos explicar essa diferença? Poderíamos prever que dois dos cromossomas do chimpanzé se fundiram em algum momento após os chimpanzés e os humanos divergirem.
Quando olhamos para o cromossoma humano 2 parece muito semelhante a dois menores cromossomas do chimpanzé. O cromossoma 2 ainda tem dois conjuntos de recursos, onde outros cromossomas têm apenas um. Como isso pôde acontecer? Quando os cromossomas estão sendo copiados, muitas vezes eles passam por um processo de recombinação. Esta é a troca de domínios similares entre os pares de cromossomas.
Isto serve um propósito evolutivo em que se mistura o ADN para permitir maior variação. No entanto, às vezes dá errado, e a troca ocorre entre os pares errados de cromossomas. Isto pode causar doenças e, por vezes, funde cromossomas inteiros. Em algum momento no passado, isso aconteceu com os nossos antepassados e forneceu-nos o nosso grande cromossoma 2, que nos definiu o nosso caminho evolutivo atual.
1. Bebés com três pais
O genoma humano é composto por todo o ADN encontrado no núcleo das nossas células. No entanto, não existe outra fonte de ADN dentro do nosso corpo. As mitocôndrias são o organelo que dá potência às nossas células. Pensa-se que as mitocôndrias são células realmente simples que invadiram as nossas células em algum ponto no passado distante. Isto foi sugerido por causa da mitocôndria manter o seu próprio ADN e replicar-se a si própria.
Quando um embrião se forma, ele herda metade de seu genoma da sua mãe e metade do seu pai. Mas todas as mitocôndrias são do óvulo da mãe. Se uma mutação ocorreu naquelas mitocôndrias, em seguida, todas as mitocôndrias da prole resultante serão mutantes. Isso é muitas vezes mortal. Para impedir que isso aconteça, um potencial tratamento foi desenvolvido, que implica, essencialmente, criar um bebé com três pais.
O esperma iria fertilizar o óvulo da mãe como normal, mas, em seguida, o núcleo que é formado seria removido da célula embrionária e colocado num óvulo que teve o seu núcleo removido. Esta célula, portanto, tem o ADN da sua mãe e do seu pai, e também as mitocôndrias de uma terceira pessoa.
