A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença do cérebro rara, degenerativa e fatal que afeta cerca de uma pessoa por milhão anualmente no mundo. Esta doença pertence a uma família de doenças humanas e animais, conhecidas como encefalopatias espongiformes transmissíveis.
Isto inclui a encefalopatia espongiforme bovina (BSE), que é encontrada em vacas e muitas vezes referida como a doença "das vacas loucas". Os sintomas geralmente começam depois dos 60 anos e a maioria dos pacientes morrem dentro de um ano após o diagnóstico.
Muitos investigadores acreditam que a doença de Creutzfeldt-Jakob resulta de uma forma anormal numa proteína chamada prião. A maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob ocorrem esporadicamente - ou seja, em pessoas que não têm factores de risco conhecidos para a doença.
No entanto, cerca de 5% a 10% dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob, nos Estados Unidos são hereditários, causados por uma mutação no gene para a proteína de prião.
Pacientes com a doença de Creutzfeldt-Jakob podem inicialmente ter problemas com a coordenação muscular, alterações de personalidade, incluindo memória prejudicada, julgamento e raciocínio, e comprometimento da visão. Outros sintomas podem incluir insónia e depressão.
À medida que a doença progride, a deficiência mental torna-se grave. Os pacientes muitas vezes desenvolvem mioclonus e podem ficar cegos. Eles acabam por perder a capacidade de mover-se e falar, entrando eventualmente em coma. Pneumonia e outras infecções ocorrem frequentemente nestes pacientes e podem levar à morte.
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