O ácido desoxirribonucleico, ou ADN, é uma molécula que contém as instruções que um organismo necessita para se desenvolver, viver e reproduzir-se. Estas instruções são encontradas dentro de cada célula e são passadas de pais para filhos.
O ADN é composto por moléculas chamadas nucleotídeos. Cada nucleótido contém um grupo fosfato, um grupo açúcar e uma base de azoto. Os quatro tipos de bases de azoto são a adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).
A ordem dessas bases é que determina as instruções do ADN, ou código genético. De forma semelhante à maneira como a ordem das letras do alfabeto pode ser usada para formar uma palavra, a ordem das bases azotadas numa sequência de ADN forma genes, que na linguagem da célula, lhes diz como produzir proteínas.
Outro tipo de ácido nucleíco, o ácido ribonucleíco, ou ARN, transmite a informação genética a partir do ADN nas proteínas. A totalidade do genoma humano contém cerca de três biliões de bases e aproximadamente 20.000 genes.
Nucleotídeos são ligados juntos para formar dois longos fios que criam uma estrutura espiral chamada dupla hélice. Se você olhar para a estrutura de dupla hélice como se fosse uma escada, as moléculas de fosfato e açúcar seriam os lados, enquanto as bases seriam os degraus. As bases de um par do fio unem-se com as bases de uma outra vertente: pares adenina com timina e guanina com citosina.
As moléculas de ADN são longas - tão longas que na verdade elas não cabem nas células sem a embalagem certa. Para caber no interior das células, o ADN é enrolado firmemente para formar estruturas que chamamos de cromossomas. Cada cromossoma contém uma única molécula de ADN. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas, que são encontrados dentro do núcleo da célula.
O ADN foi observado pela primeira vez por um bioquímico alemão chamado Frederich Miescher em 1869. Mas, durante muitos anos, os pesquisadores não percebem a importância desta molécula. Foi somente em 1953 que James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins e Rosalind Franklin descobriram a estrutura do ADN - a dupla hélice - tendo percebido que poderiam levar informação biológica.
Watson, Crick e Wilkins receberam o Prémio Nobel de Medicina em 1962 pelas suas descobertas sobre a estrutura molecular dos ácidos nucléicos e seu significado para a transferência de informações em matéria viva.
O sequenciamento de ADN é uma tecnologia que permite aos pesquisadores determinarem a ordem das bases numa sequência de ADN. A tecnologia pode ser usada para determinar a ordem de bases em genes, cromossomas, ou de um genoma. Em 2000, os pesquisadores completaram a primeira sequência completa do genoma humano.
O seu ADN contém informações sobre o seu património, e, por vezes, pode revelar se você está em risco de certas doenças. Os testes de ADN ou testes genéticos, são usados por uma variedade de razões, incluindo o diagnostico de doenças genéticas, para determinar se uma pessoa é portadora de uma mutação genética que possa passar aos seus filhos.
Por exemplo, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são conhecidas por aumentarem o risco de cancro da mama e do ovário, e a análise destes genes num teste genético pode revelar se uma pessoa tem essas mutações.
No entanto, os resultados dos testes genéticos podem ter implicações para a saúde de uma pessoa, e os testes são muitas vezes fornecidos juntamente com o aconselhamento genético para ajudar as pessoas a entender os resultados e as consequências do teste.
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