Mutações em genes que ocorrem espontaneamente podem contribuir para a doença cardíaca congénita em crianças, sugere um novo estudo. Estas mutações - que surgem após a concepção, ao invés de serem herdadas de um dos pais - podem contribuir para cerca de 10% dos casos de cardiopatia congénita em crianças, diz o estudo.
A cardiopatia congénita é um grupo de defeitos cardíacos (tais como buracos ou peças que faltam ao coração), e é o tipo mais comum de defeito de nascença. Só nos EUA, cerca de 40 mil bebés nascem a cada ano com doença cardíaca congénita. A nova investigação foi publicada online a 12 de maio na revista Nature.
Enquanto algumas anomalias cromossómicas (como a Síndrome de Down) e infecções durante a gravidez são conhecidas por causarem a doença cardíaca congénita, o novo estudo mostra que as mutações genéticas espontâneas durante o desenvolvimento fetal afetam o desenvolvimento do cérebro e do coração, e podem levar a doenças cardíacas congénitas em crianças com pais saudáveis.
No estudo, os pesquisadores analisaram a taxa de mutações espontâneas em 362 crianças com doença cardíaca congénita grave, 264 crianças saudáveis e os pais de ambos os grupos. Embora as crianças de ambos os grupos tivessem o mesmo número de mutações espontâneas, os locais dessas mutações foram significativamente diferentes nos dois grupos.
"As mutações em pacientes com doença cardíaca congénita foram encontrados com muito mais frequência em genes que são altamente expressos no coração em desenvolvimento", disse a pesquisadora Christine Seidman, do Howard Hughes Medical Institute. Esta descoberta fornece insights para futuras pesquisas e pode um dia levar a melhores opções de tratamento, disseram os pesquisadores.
