Genética é o estudo de como as características hereditárias são transmitidas de pais para filhos. Os seres humanos têm observado que as características tendem a ser semelhantes em famílias. Somente a partir de meados do século XIX, as implicações maiores de herança genética começaram a ser estudadas cientificamente.
Em 1858, Charles Darwin e Alfred Russel Wallace anunciaram conjuntamente a sua teoria da seleção natural. De acordo com as observações de Darwin, em quase todos os indivíduos as populações tendem a produzir muito mais descendentes do que são necessários para substituir os pais. Se cada indivíduo nascido viver e gerar ainda mais descendentes, a população iria entrar em colapso. A Superpopulação leva à competição por recursos.
Darwin observou que é muito raro dois indivíduos serem exatamente iguais. Ele argumentou que essas variações naturais entre os indivíduos levam à seleção natural. Indivíduos que nascem com variações que conferem uma vantagem na obtenção de recursos ou companheiros têm maiores chances de reproduzir descendentes que herdariam as variações favoráveis. Indivíduos com diferentes variações podem ter menor probabilidade de se reproduzir.
Darwin estava convencido de que a seleção natural explica como as variações naturais poderiam levar a novas características numa população, ou mesmo a novas espécies. Enquanto ele tinha observado as variações existentes em cada população, ele não foi capaz de explicar como essas variações surgiam. Darwin não tinha conhecimento do trabalho que estava a ser feito por um monge chamado Gregor Mendel.
Em 1866, Mendel publicou os resultados de anos de experiências na criação de plantas de ervilha. Ele mostrou que ambos os pais devem passar fatores físicos discretos que transmitem informações sobre as suas características aos seus descendentes no momento da concepção. Um indivíduo herda uma unidade, por uma característica de cada pai. O princípio de dominação de Mendel explicou que a maioria dos traços não são uma mistura de traços do pai e da mãe como se pensava.
Em vez disso, quando uma prole herda um factor para se opor formas da mesma característica, a forma dominante do traço será evidente no indivíduo. O fator para a característica recessiva, embora não aparente, ainda faz parte da composição genética do indivíduo e pode ser transmitida à prole.
As experiências de Mendel demonstraram que quando as células sexuais são formadas, os fatores de cada traço que um individuo herda dos seus pais são separados em células sexuais diferentes. Quando as células sexuais se unem na concepção, a prole resultante terá pelo menos dois fatores (alelos) para cada característica. Um fator herdado da mãe e outro do pai. Mendel usou as leis de probabilidade para demonstrar que, quando as células sexuais são formadas, é uma questão de oportunidade de qual elemento é incorporado para uma dada característica a um determinado espermatozóide ou óvulo.
Sabemos agora que o domínio simples não explica todas as características. Em caso de co-dominante, ambas as formas do traço são igualmente expressoa. Em casos de múltiplos alelos, há mais do que apenas dois modos possíveis de um dado gene poder ser expresso. Também sabemos agora que a maioria das características expressas, tais como as muitas variações na cor da pele humana, são influenciadas por muitos genes.
Além disso, cada gene que actua sobre o traço pode ter alelos múltiplos. Os fatores ambientais também podem interagir com a informação genética para fornecer ainda mais variação. Assim, a reprodução sexual é o maior contribuinte para a variação genética entre indivíduos de uma espécie. No século XX, os cientistas passaram a entender que a combinação das ideias da genética e seleção natural pode levar a grandes avanços na compreensão da variedade de organismos que habitam a nossa terra.
Os cientistas descobriram que a composição molecular dos genes deve incluir uma forma de informação genética a ser copiada de forma eficiente. Cada célula de um organismo vivo requer instruções sobre como e quando deve construir as proteínas, que são os blocos básicos de construção de estruturas do corpo e os "burros de carga" responsáveis por todas as reações químicas necessárias à vida.
Em 1958, quando James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura da molécula de ADN, essa estrutura química explica como as células utilizam a informação a partir do ADN armazenado no núcleo da célula para construir as proteínas. Cada vez que as células se dividem para formar novas células, esta biblioteca grande química deve ser copiada de modo a que as células filhas tenham a informação necessária para funcionar. Inevitavelmente, cada vez que o ADN é copiado, há mudanças.
A maioria dessas alterações são capturadas e reparadas imediatamente. No entanto, se a alteração não for reparada pode resultar numa proteína alterada. As proteínas alteradas podem não funcionar normalmente. Doenças genéticas são condições que resultam quando as proteínas com defeito afetam negativamente o organismo. Em casos muito raros, a proteína alterada pode funcionar melhor do que a original ou resultar numa característica que confere uma vantagem de sobrevivência. Tais mutações benéficas são uma fonte de variação genética.
Outra fonte de variação genética é o fluxo de genes, a introdução de novos alelos de uma população. Normalmente, isso é devido à migração simples. Novos indivíduos da mesma espécie que entram numa população. Condições ambientais na sua casa anterior pode ter favorecido as diferentes formas de traços.
Alelos para estes traços seriam diferentes dos alelos presentes na população hospedeira. Quando os recém-chegados se cruzam com a população de acolhimento, introduz novas formas de genes responsáveis por características. Os alelos favoráveis podem espalhar-se pela população.
A deriva genética é uma alteração na frequência de alelos que é aleatória, em vez de ser conduzida por pressões de selecção. Para Mendel os alelos são ordenados aleatoriamente nas células sexuais. Tal pode originar que ambos os pais contribuam com o mesmo alelo para uma característica dada a todos da sua prole. Quando os filhos se reproduzem eles só podem transmitir a única forma do traço que herdaram dos seus pais.
A deriva genética pode causar grandes alterações numa população de apenas algumas gerações, especialmente se a população é muito pequena. A deriva genética tende a reduzir a variação genética numa população. Numa população sem diversidade genética há uma maior chance de que as mudanças ambientais possam dizimar a população ou conduzi-la à extinção.