Cromossomas: Definição e Estrutura

Cromossomas são moléculas específicas que carregam toda a informação hereditária, desde a altura até à cor dos olhos. Eles são feitos de proteínas e uma molécula de ADN, que contém as instruções genéticas de um organismo, passada dos pais. 

Nos seres humanos, animais e plantas, a maioria dos cromossomas estão dispostos em pares dentro do núcleo de uma célula. Os seres humanos têm 22 pares de cromossomas, chamado autossomas. Os seres humanos têm um par adicional de cromossomas sexuais totalizando 46 cromossomas. Estes últimos são referidos como X e Y, e a sua combinação determina o género da pessoa. 

As fêmeas humanas têm dois cromossomas XX, enquanto os machos possuem um par XY. Este sistema XY de determinação do género é encontrado na maioria dos mamíferos, bem como em alguns répteis e plantas. Ter cromossomas XX ou XY é determinado quando um espermatozóide fecunda um óvulo. 

Ao contrário de outras células do corpo, as células do óvulo e do esperma - chamados gametas - possuem apenas um cromossoma. Os gâmetas são produzidos por meiose, divisão celular, o que resulta nas células divididas terem metade do número de cromossomas da matriz, ou das células progenitoras. No caso dos seres humanos, isto significa que as células-mãe têm dois cromossomas e os gâmetas apenas um.

Durante a fertilização, os gâmetas masculino e feminino fundem-se para formar um zigoto. O zigoto contém dois conjuntos de 23 cromossomas, obtendo 46 desejado. Todos os gâmetas nos óvulos da mãe possuem cromossomas X. Os espermatozóides do pai contém cerca de metade X e  Y, sendo assim o fator variável na determinação do género do bebê. Se o esperma carrega um cromossoma X, que vai combinar com o cromossoma X do óvulo, forma um zigoto feminino. Se o esperma carrega um cromossoma Y, irá resultar num macho.

Enquanto os cromossomas noutras partes do corpo são do mesmo tamanho e forma - formando um par idêntico - os cromossomas X e Y têm estruturas diferentes. O cromossoma X é significativamente maior do que o Y e contém centenas de genes a mais. Como os genes adicionais no cromossoma X não tem homólogo no Y, os genes X são dominantes. Isto significa que quase qualquer gene no X, mesmo que seja recessiva na fêmea, será expresso em machos. Genes encontrados apenas no cromossoma Y são expressos apenas nos machos.

Há aproximadamente 1.098 genes ligados ao X, embora a maioria deles não sejam para as características anatómicas femininas. De fato, muitos estão ligados a doenças como hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome do X frágil, e muito mais. Eles são responsáveis ​​pelo daltonismo vermelho-verde, considerada a desordem genética mais comum e encontrada com mais frequência em homens.

Em contraste com o cromossoma X de grande porte, o cromossoma Y contém apenas 26 genes. Dezasseis destes genes são responsáveis ​​pela manutenção da célula. Nove estão envolvidos na produção de espermatozóides, e se alguns estão em falta ou com defeito pode causar baixa contagem de espermatozóides ou infertilidade. Um gene, denominado gene SRY, é responsável pelas características masculinas. O gene SRY desencadeia a ativação e regulação de outro gene, encontrado num cromossoma não-sexual, o chamado Sox9. O Sox9 desencadeia o desenvolvimento da genitália masculina.

Anormalidades na combinação dos cromossomas sexuais pode resultar numa variedade de condições específicas do género que são raramente letais. O resultado de anormalidades feminina na síndrome de Turner ou Trissomia X. A síndrome de Turner ocorre quando as fêmeas têm apenas um cromossomo X, em vez de dois. Os sintomas incluem a falha dos órgãos genitais a amadurecer normalmente levando à infertilidade, os seios pequenos, a falta de menstruação, baixa estatura, um largo peito em forma de escudo, e um pescoço largo e alado.

O síndrome da Trissomia X é causada por três cromossomas X, em vez de dois. Os sintomas incluem estatura alta, atrasos de fala, falência ovariana prematura ou anormalidades de ovário, embora muitas meninas e mulheres não apresentem sintomas. Os homens podem ser afetados pela síndrome de Klinefelter. Os sintomas incluem o desenvolvimento da mama, proporções anormais, como quadris largos, e  infertilidade.