Uma nova tecnologia pode diagnosticar doenças genéticas raras em recém-nascidos criticamente doentes em poucos dias, em vez das semanas que são necessárias com os métodos atuais, dizem os pesquisadores. A tecnologia envolve a sequenciação do genoma da criança, e em seguida, usando um novo software para aprimorar genes com maior probabilidade de serem culpados de doenças.
Num novo estudo, os pesquisadores identificaram a causa genética de uma doença de recém-nascido em três de quatro bebés testados. O processo todo leva cerca de 50 horas. A velocidade do novo teste é o que poderá torná-lo útil para os bebés doentes em unidades de cuidados intensivos neonatais, acreditam os pesquisadores.
Atualmente, pode levar semanas até os médicos diagnosticarem uma doença genética numa criança doente, e muitos bebés morrem antes dos seus resultados de teste estarem disponíveis, defende o pesquisador Stephen Kingsmore, diretor do Centro de Medicina Genómica Pediátrica do Hospital Infantil da Misericórdia, em Kansas City . Um rápido diagnóstico para doenças genéticas permitia que os médicos fornecessem tratamentos anteriores - se houver algum - ou poderiam aletar os pais anteriormente, permitindo mais tempo junto dos filhos, se a condição for fatal e incurável, disseram os pesquisadores.
Os atuais tratamentos eficazes e a testagem genética procurar genes individuais, em vez de em todo o genoma. Há cerca de 3.500 doenças conhecidas por serem causadas por mutações de um único gene, e 500 destas têm algum tipo de tratamento disponível. "Ao obter um genoma interpretado em cerca de dois dias, os médicos podem fazer uso prático dos resultados de diagnóstico para desenvolver tratamentos adaptados para lactentes e crianças individuais", disse Kingsmore.
No entanto, os críticos apontam que as doenças identificadas por novas tecnologias são raras, e a informação genética extra nem sempre é útil. Na verdade, alguns estão preocupados que o teste genético possa fornecer mais informações do que os pesquisadores podem tratar.
Para começar um diagnóstico com a nova tecnologia, os pesquisadores levam uma gota de sangue do bebé para que o seu genoma possa ser sequenciado. Em seguida, o médico insere os sintomas do paciente num programa de software. O programa verifica o genoma do recém-nascido procurando genes que possam causar tais sintomas.
O programa identifica doenças únicas que são causadas por uma única mutação genética. Os pesquisadores testaram o programa em 500 casos de crianças que já haviam sido diagnosticadas, e verificaram que era mais de 99% exato em encontrar a mutação do gene correto que estava a causar os sintomas do paciente. O estudo foi publicado na revista Science Translational Medicine.
