O sequenciamento do genoma inteiro de um feto poderia fornecer um aviso médico mais cedo numa escala até então desconhecida - mas também traz dilemas, diz Harriet A. Washington, segundo o NewScientist. Menino ou menina? Isso você pode descobrir facilmente, mas não gostaria de saber mais? Se pudesse olhar para o futuro de saúde do seu bebé, sobre que características mais garantias quer?
A maioria dos pais não hesitaria: uma criança saudável. Logo a ciência será capaz de ajudá-los com isso mais rapidamente - e com segurança - do que nunca. Em junho, uma equipa da Universidade de Washington, em Seattle, anunciou uma nova técnica que permite a construção de uma sequência do genoma completo - um "projeto" genético, como eles a descrevem - do feto em desenvolvimento já a partir do primeiro trimestre. O teste pode estar disponível em clínicas em menos de cinco anos.
Então, em julho, uma equipa da Universidade de Stanford na Califórnia, anunciou uma técnica ligeiramente diferente para obter a mesma informação. Ambas as técnicas contam com o facto de que o ADN fetal circula na corrente sanguínea da mãe e pode ser isolado e sequenciado. O teste de Seattle precisa apenas de uma amostra de saliva ou sangue do pai e do sangue da mãe. Depois de determinar os genomas dos pais, é possível discernir qual o DNA proveniente do feto. O teste de Stanford requer apenas sangue materno.
Ambos os testes são não-invasivo, evitando assim o risco de 2% de aborto representada pelos testes genéticos pré-natais atuais (e.g., amniocentese). Estes necessitam de uma agulha, que é inserida dentro do saco amniótico, de modo que o ADN fetal pode ser testado para a Síndrome de Down e outras doenças genéticas.
Os testes pré-natais existentes também podem detectar outras anomalias cromossômicas, incluindo fibrose cística, trissomia 13, e síndromes de Turner, Klinefelter e X-frágil. Em contraste, o código genético pode conter milhares de genes potencialmente problemáticos. O benefício é uma advertência médica precoce numa escala até então desconhecida. As crianças com a doença genética fenilcetonúria, por exemplo, são geralmente diagnosticadas após o nascimento e devem ser colocadas numa dieta rigorosa, ao longo da vida. Conhecer o estado da criança, de antemão seria útil.
Dado este e outros benefícios potenciais, não devemos apressar a aplicação prática da tecnologia? Não até sabermos mais, e talvez nem mesmo então. Hoje, apenas cerca de 5% das mulheres que têm testes pré-natais recebem más notícias. O genoma completo irá detectar muitos mais problemas - e vai introduzir muito mais incerteza, porque todo o mapeamento do genoma prevê a mera possibilidade de doença. Nem todas as anomalias genéticas são expressas como a patologia.
O teste também vai produzir falsos positivos, que assustam os pais a pensar que o seu filho vai ter uma deficiência, quando na verdade ele ou ela vai ser saudável. Para essa matéria, o que é "saudável" de qualquer maneira? Quando é uma anomalia genética é uma doença? O preço do conhecimento genético pode ser elevada devido à ansiedade causada pelo conhecimento de uma predisposição para uma doença que não tem cura conhecida ou tratamento, ou que nunca pode aparecer.
Antes de utilizar um tal teste, os pais devem perguntar-se "o que podemos fazer com a informação?" Se o aborto não é uma opção, talvez porque o feto passa o período de gestação máximo ou por causa de crenças morais, a informação pode ser inútil - ou pior, graças à ansiedade. Além disso, a falta de opções de tratamento para algumas doenças torna a informação medicamente inútil, mas potencialmente arriscada se as seguradoras usam para aumentar as taxas ou negar coberturas.
Se o aborto é uma opção, surgem novos problemas: distúrbios que justificam o aborto? Para algumas condições, a escolha é talvez mais clara. Por exemplo, as crianças com a forma infantil da doença de Tay-Sachs ou doença de Canavan entram num declínio imediato e inexorável. Não existe cura ou tratamento eficaz e a maioria das crianças com a doença e morrem durante a infância.
Mas o que dizer de genes que acarretam um maior risco de doença de Alzheimer, cancro da próstata típicos ou de Huntington? Estas doenças surgem apenas após décadas de vida produtiva e não podem surgir em todos. Mudanças de percepções de transtornos ao longo do tempo também devem ser levados em consideração.
Há outras questões éticas e legalmente sensíveis. Quem tem direito à informação genética de uma criança? Se a informação revelar uma condição incontrolável como Huntington, que não se vai manifestar até que a criança tenha idade suficiente para tomar as suas próprias decisões, os pais devem decidir se compartilham as informações com outros membros da família que podem partilhar o risco?
O teste de Seattle também pode revelar paternidade inesperada. Caso isso aconteça, os médicos têm de divulgar isso, ou os pais devem ser capazes de optar por não ser informados? Todo o sequenciamento do genoma fetal ainda está a anos de distância de ser usado no mundo real. No entanto é interessante considerar desde já as suas implicações éticas e morais.
