Um salto gigante acaba de ser dado na compreensão da humanidade, relativamente ao seu genoma. Há onze anos, os cientistas sequenciaram o genoma humano. Isto é, eles revelaram as espirais de DNA embalado dentro do núcleo de cada uma de nossas células e descobriram a ordenação de seus 3,3 biliões de pares de bases químicas, ou letras moleculares, que soletram instruções para as células seguirem.
Mas, embora o Projeto Genoma Humano (como o empreendimento foi chamado) estabeleceu a ordem dos pares de bases, a maior parte do código permaneceu encriptado. Os cientistas poderiam ver que cerca de 23 mil secções do genoma, formado por cerca de 1.000 pares de base cada um, codificavam proteínas. Por outras palavras, outras secções, chamadas genes, foram estruturados de tal forma que as células podem lê-los para construir as moléculas de proteína, que realizam funções celulares.
Mas os genes constituíam menos de 2% do genoma humano total. O que o resto das espirais infinitas de pares de bases de DNA significa? Muitos cientistas pensaram ser material inútil, sobras do nosso passado evolutivo, tendo-os chamado de "DNA lixo".
Agora, uma colaboração internacional de 442 cientistas revelou a Enciclopédia de Elementos de DNA, apelidado ENCODE. Em mais de duas dezenas de artigos publicados na Nature, Science e outros jornais, os cientistas apresentam nove anos de pesquisas mostrando que os genes são apenas um elemento de uma longa "lista de peças" que compõem o genoma humano. Ao invés de ser na sua maioria lixo, 80% do ADN tem uma função.
Metade ou mais do DNA humano actua como "interruptores genéticos". Essas porções de código controlam quando os genes se ligam e desligam, afetando quantas proteínas são construídas tanto durante o dia como ao longo de toda a vida. Há um interruptor do gene que diz a uma célula indiferenciada num embrião para se desenvolver numa célula do fígado, por exemplo, existe outro interruptor genético que controla uma célula do pâncreas para turbinar a sua produção de insulina depois de uma refeição, e ainda há outro que diz uma célula da pele para caír, observa a revista Time.
Importância do ENCODE
Então, porque importa agora termos uma enciclopédia de DNA humano? Por um lado, saber muito mais do código genético, na verdade, não vai ajudar a identificar o que nos torna humanos; os biólogos evolucionistas podem estudar como os interruptores de genes, assim como os genes, do Homo sapiens divergiram dos de outros animais.
De forma mais importante, os cientistas dizem que a nova enciclopédia de DNA vai acelerar tremendamente a nossa compreensão do porquê da ocorrência de doenças e como as impedir. Isso porque, na maioria das vezes, as doenças resultam de mudanças que ocorrem em regiões do código genético antigamente chamadas "lixo".
"A maioria das mudanças que afetam a doença não se encontram nos genes em si, pois eles estão nos interruptores," Michael Snyder, pesquisador ENCODE na Universidade de Stanford, disse ao The New York Times. Por exemplo no cancro, a maior parte das alterações do ADN que tornam as células cancerosas não ocorrem em genes, mas nas porções de DNA que controlem os genes, nomeadamente os interruptores. O projeto ENCODE "terá definitivamente um impacto na pesquisa médica sobre o cancro", disse Mark Rubin, um pesquisador do Weill Cornell Medical College.
Os cientistas já encontraram alterações em comutadores de gene que aparecem no desenvolvimento da esclerose múltipla, na doença de Crohn, artrite, lúpus e doença celíaca. Outras doenças comuns, tais como diabetes, doença cardíaca, hipertensão e depressão também se encaixam no perfil de condições que provavelmente resultam de alterações na forma como os genes ficam ligados ou desligados, em vez de alterações nos próprios genes.
